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属 地 烟台 莱山区 专利申请号 2024114648831 专利权人 烟台大学
申请日 2024-10-21 授权日 2025-04-18 专利名称 基于等位基因感知的插入或缺失变异检测方法、系统
关键词 应用领域
创新点
技术分类 标 签 战兴产业     
地 址 山东省烟台市莱山区清泉路30号
运营方式 普通许可,专利转移 合作方式 普通技术转移
联系人 王大伟 联系电话 13708925422 电子邮箱
详细说明
本发明属于基因组结构变异检测技术领域,具体涉及基于等位基因感知的插入或缺失变异检测方法、系统,通过提取测序数据在变异位置上的插入或缺失变异特征,利用多种匹配指标计算方式,充分利用基因组中的二倍体变异特征信息,设计不同等位基因的变异特征聚类方法,并根据聚类结果设计精准的插入或缺失变异检测方法,提高了复杂区域尤其是多等位基因处的变异检测,从而提升了变异检测准确性,该检测方法能够适用于复杂的基因组区域,包括那些具有多个等位基因和医学相关基因的复杂区域,提升了在这些区域的检测能力。
【关 闭】