本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及一种基于等位基因感知的剪切区间变异检测方法、系统，先计算有效高剪切信号区间，再进行剪切区间的标记，可以更全面检测剪切区间的变异；变异特征比对前，针对剪切区间内相同变异会表现为插入或复制变异信号与剪切信号同时存在，或缺失变异信号与剪切信号同时存在的情况，构造插入信号、缺失信号，进行信号统一，以使聚类结果更加准确；根据剪切区间内的聚类结果，构造共识序列，并将共识序列比对到参考基因组上，综合应用minimap2比对结果、重新比对得到的新比对结果、或读段比对信息等多层次信息，全面检测多种类型的变异以及复杂的杂合变异，提高结构变异的检测能力。